Malalties Minoritàries

Síndrome de Rett:

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños.

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

-          Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto

-          Cambio en el desarrollo

-          Babeo y salivación excesiva

-          Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)

-          Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje

-          Escoliosis

-          Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies

-          Convulsiones

-          El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad

-          Pérdida de los patrones normales de sueño

-          Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca

-          Pérdida del compromiso social

-          Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves

-          Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso

-          Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

El tratamiento puede abarcar:

-          Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.

-          Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.

-          Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.

-          Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis.

Retinitis pigmentaria:

Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. La retina es la capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo que convierte las imágenes luminosas en señales nerviosas y las envía al cerebro.

La retinitis pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede ser causado por varios defectos genéticos.

El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria. Es una rara enfermedad que afecta a aproximadamente a 1 de cada 4,000 personas.

Los síntomas a menudo aparecen primero en la niñez, pero los problemas graves de la visión a menudo no se presentan antes del comienzo de la adultez:

-          Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz.

-          Pérdida de la visión lateral, que causa "estrechamiento concéntrico del campo visual".

-          Pérdida de la visión central 

No hay ningún tratamiento efectivo para esta afección. El uso de gafas de sol para proteger la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visión.

Síndrome del maullido del gato:

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.

Los síntomas son:

-          Llanto de tono alto similar al de un gato

-          Inclinación de los ojos hacia abajo

-          Bajo peso al nacer y crecimiento lento

-          Orejas de implantación baja o de forma anormal

-          Discapacidad intelectual

-          Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies

-          Una sola línea en la palma de la mano

-          Papilomas cutáneos justo delante de la oreja

-          Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

-          Cabeza pequeña

-          Quijada pequeña

-          Ojos separados

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.

Linfoma de Hodgkin:

Es un cáncer del tejido linfático. Este tejido se encuentra en los ganglios linfáticos, el bazo, el hígado, la médula ósea y otros sitios.

Se desconoce la causa del linfoma de Hodgkin. Es más común entre personas de 15 a 35 y de 50 a 70 años de edad. Se piensa que una infección pasada con el virus de Epstein-Barr contribuye a algunos casos. Las personas con infección por VIH están en mayor riesgo que la población general.

Los síntomas pueden abarcar cualquiera de los siguientes:

-          Fatiga

-          Fiebre y escalofríos intermitentes

-          Prurito inexplicable en todo el cuerpo

-          Inapetencia

-          Sudores fríos excesivos

-          Inflamación indolora de los ganglios linfáticos del cuello, las axilas o la ingle

-          Pérdida de peso inexplicable

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:

-          Tos, dolores en el pecho o problemas respiratorios si hay inflamación de los ganglios linfáticos en el tórax

-          Sudoración excesiva

-          Dolor o sensación de llenura por debajo de las costillas debido a la inflamación del hígado o el bazo

-          Dolor en los ganglios linfáticos después de tomar alcohol

-          Piel enrojecida y caliente

El tratamiento depende de lo siguiente:

-          El tipo del linfoma de Hodgkin (la mayoría de las personas tiene Hodgkin clásico).

-          El estadio (hasta dónde la enfermedad se ha diseminado).

-          Si el tumor tiene más de 4 pulgadas (10 centímetros) de ancho.

-          Su edad y otras cuestiones médicas.

-          Otros factores, como pérdida de peso, sudores fríos y fiebre.

Le pueden hacer quimioterapia o radioterapìa o ambas.

La quimioterapia en dosis altas se puede administrar cuando el linfoma de Hodgkin reaparece después del tratamiento o no responde al primer tratamiento. Este procedimiento va seguido de un autotransplante de células madre (usando células madre de usted mismo).

El linfoma de Hodgkin es uno de los tipos de cáncer con más posibilidades de curarse. La cura es incluso más probable si éste se diagnostica y se trata en sus etapas iniciales. A diferencia de otros tipos de cáncer, el linfoma de Hodgkin también es muy curable en sus estadios tardíos.

Malformación de Galeno:

Las malformaciones arteriovenosas de la vena de Galeno engloban un grupo diverso de anomalías vasculares que comparten un rasgo común: la dilatación de la vena de Galeno.

 Es una anomalía congénita poco frecuente que se origina de un defecto en la fusión de las venas cerebrales internas y que, debido a la baja resistencia, produce un cuadro de insuficiencia cardíaca de alto gasto.

Aunque algunos investigadores calculan que representan más del 33 % de las malformaciones arteriovenosas en la infancia, su verdadera incidencia es desconocida.

Las manifestaciones clínicas son muy variables, dependiendo de la edad de presentación, aunque los signos y síntomas se superponen entre los distintos grupos de edad. La asociación de insuficiencia cardíaca y soplo craneal produce la manifestación clínica más llamativa en los recién nacidos. Sin embargo, son más frecuentes presentaciones menos graves y repentinas, tanto en lactantes de mayor edad como en escolares y adultos.

Los defectos de gran tamaño pueden contener entre un 50 % a 60 % del gasto cardíaco. Se debe sospechar aneurisma en todo recién nacido o lactante menor con cuadro de insuficiencia cardíaca y dilatación de cavidades derechas, sin evidencias de anomalía cardíaca estructural.

Enfermedad de Charcot Marie Tooth:

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.

Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.

Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:

-          Deformidad del pie

-          Caída del pie

-          Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.

-          Entumecimiento en el pie o la pierna.

-          Marcha "espasmódica"

-          Debilidad de las caderas, piernas o pies.

-          Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.

La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.

Síndrome de Apert:

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Algunos síntomas son:

-          Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis).

-          Infecciones frecuentes del oído. 

-          Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".

-          Hipoacusia.

-          Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.

-          Desarrollo intelectual posiblemente lento

-          Ojos prominentes o abultados.

-          Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.

-          Anomalías esqueléticas.

-          Estatura baja.

-          Fusión o unión de los dedos de los pies.

El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies.